A. Analiza cromozomială
Este esențial să se verifice dacă nu s-a făcut anterior o analiză cromozomială prenatală, prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză sau cordocenteză. Nou-născuții cu multiple anomalii pot fi evaluați anterior de obstetrician, inclusiv prin această analiză.
B. Situații în care s-ar putea utiliza această procedură
Diagnosticul prin aspirație de măduvă osoasă se poate pune mai rapid (6-30 de ore, față de 48-96 de ore pentru sânge periferic), dar trebuie rezervată doar pentru suspiciunea de maladii incompatibile cu viața: trisomia 13, 18 sau triploidie (rar). Unui nou-născut cu sindrom Down nu i se aplică de obicei o astfel de procedură.
Limitări tehnice:
- Riscul de eșec al analizei cromozomiale după aspirația medulară este crescut (8-10%), față de analiza din sânge periferic (<1%)
- Morfologia cromozomilor este în general nesatisfăcătoare, nepermițând identificarea rearanjărilor cromozomiale minime
- Riscul de a nu putea detecta un mozaicism, deoarece densitatea celulelor analizabile este scăzută
În majoritatea cazurilor, trebuie oferită alternativa terapiei de suport vital, după discuția cu personalul medical și cu familia.
C. Mod de lucru
În zilele lucrătoare înainte de orele 15: Contactați personalul laboratorului de citogenetică înainte de recoltare. Se programează aspirația înainte de ora 15 în zilele de lucru, deoarece procesarea probei durează cel puțin 2 ore.
Trebuie consultat specialistul în hematologie și laboratorul de măduvă osoasă. Instrumentarul pentru aspirația medulară este furnizat de secția de nou-născuți, care contactează serviciul central de sterilizare. Eliberarea durează în jur de ½ oră.
După amiaza și în weekend: Se contactă geneticianul și citogeneticianul aflați de gardă la domiciliu. Nu se efectuează puncția medulară înainte de contactarea laboratorului de citogenetică, deoarece nu se pot obține rezultate dacă proba nu este analizată în decurs de 1-2 ore.
D. Procedura
Se extrag 1-3 mL măduvă osoasă și se introduc într-un tub heparinat. Se recoltează și 2-3 mL sânge, într-un tub heparinat, pentru analiza cromozomială, pentru cazul în care din măduva osoasă nu se pot obține rezultate adecvate.
Dacă volumul de măduvă osoasă este suficient, se vor folosi ambele metode de prelucrare: cea de 2 ore și cea de 24 de ore. Dacă volumul este insuficient, se va folosi numai metoda prin culturi celulare, în 24 de ore.
Rezultatele preliminare obținute prin bandarea cromozomilor vor fi disponibile în 6-30 de ore. Rezultatul final este furnizat în 5-10 zile.
E. Trombocitopenia
De obicei nu este necesară aspirația de măduvă osoasă în cazul trombocitopeniei neonatale (număr de trombocite < 50 000/microlitru). Totuși, în cazuri dificile sau în trombocitopenia persistentă, este utilă consultarea unui specialist în hematologie pediatrică.